Parlando di diagnosi di autismo ogni esperto conviene sul fatto che prima viene diagnosticato e prima si possono mettere in atto delle misure terapeutiche per aiutare il bambino e la famiglia ad imparare a gestire il disturbo.
Un primo segnale sembra essere il pianto. Un modo tutto speciale di sfogare le emozioni di infanti che seppur sembri identico a quello di un bimbo normale presenta delle variazioni quasi impercettibili di ritmo e tono lo rendono spia di un disagio molto più profondo di quello provocato da un’innocua colichetta. Prove di questo arrivano anche dagli studi di ricerca del ODFLab (Laboratorio di Osservazione Diagnosi e Formazione) un’unità operativa del Dipartimento di Psicologia e Scienze Cognitive dell’Università degli Studi di Trento.
Gli esperti dell’Istituto superiore di Sanità (Iss) hanno registrato a più riprese dalla nascita il pianto di una cinquantina di neonati, classificati ad alto rischio, con fratelli autistici e lo hanno confrontato con altrettanti coetanei senza precedenti in famiglia (basso rischio). Hanno poi isolato un marcatore che ha permesso di individuare dopo sole poche settimane di vita, nel primo gruppo, un piccolo predestinato a sviluppare la stessa malattia dei fratelli e altri sette con neuro sviluppo anomalo.
Già a 10 mesi i primi segnali
Lo studio dell’Iss, con la collaborazione dei migliori centri italiani riuniti nel Nida (riconoscimento precoce disturbi spettro autistico), a loro volta collegati con l’Europa, si propone di scovare altre chiavi di accesso ad una patologia sfuggente, inspiegata. L’obiettivo è un test semplice (niente risonanza magnetica) per la diagnosi precoce dell’autismo,che non vada oltre il terzo anno, in modo da poter intervenire al più presto con le terapie di correzione disponibili. «Vogliamo cambiare la qualità di vita di bimbi e genitori. Ci sarà un protocollo internazionale. Cerchiamo poi marcatori biologici attraverso il prelievo e l’esame genetico su saliva e urina», dice Maria Luisa Scattoni, ricercatrice del dipartimento di biologia cellulare e neuroscienze dell’Iss.
I genitori stanno collaborando filmando il movimento dei lattanti infatti fino alla nona settimana i bebè si stiracchiano, poi cominciano a sgambettare. «Già a 10 mesi si possono intravvedere alterazioni motorie che preludono a un neuro sviluppo anomalo», aggiunge Scattoni. Altri campanelli d’allarme: il bimbo autistico non sorride, non indica nel richiedere, non risponde al nome, non partecipa ai giochi di finzione, ha una lallazione diversa. Altri campanelli d’allarme più approfonditi nel dettaglio al seguente Link.
La sperimentazione
Un primo gruppo di pediatri è stato formato per fare diagnosi precoce. Una volta arrivati a risultati definitivi si potrebbe pensare a una campagna di screening. Il progetto avviato nel 2011 con fondi del ministero della Salute trova ora sostegno in 650 aziende coinvolte da Franco Antonello, presidente della Fondazione «I bambini delle fate».
Nuovo il modello dell’alleanza pubblico-privato. Le aziende si impegnano a versare una quota mensile di 100 euro. Alla fine dell’anno la Fondazione pubblica su due quotidiani nazionali il bilancio dei contributi e di come sono stati distribuiti. La rete è presente in 7 Regioni e sarà allargata al Piemonte. Include i migliori centri italiani per la ricerca sull’autismo tra cui Bambin Gesù, Stella Maris, Campus Biomedico, Cnr, Medea, Policlinico di Messina.